Cauzele osteogenezei incomplete, simptome, tratament

descriere generală

osteogenezei incompletă (DAR) (osteogeneză imperfecta, o boala Lobshtey-la-Vrolika, cod în ICD-10: Q78.0) - o patologie care este moștenită și se manifestă prin creșterea fragilității oaselor. Boala este reprezentat de patru tipuri clinice, care au un număr de asemănări, și este la fel de persoane sensibile, de sex masculin și feminin. Există un pacient cu un dar de fiecare 2-30 nou-născuți sănătoși.

HO cauzata de mutatii ale genei I de tip colagen, ceea ce duce la perturbarea osificarii periostale și endostal, exprimată în brittleness extremă a oaselor diferențierii osteoblastice inferioare, tulburari ale depozitului de calciu și fosfor, și a redus întârzierile de producție resorbția materialului osos. Există aproximativ opt tipuri de defecte genetice de acest tip. Simptomele clinice ale unui soi este determinat printr-o varietate de mutații, DAR - acestea sunt descrise în mai multe 160. Boala poate avea o formă clinică precoce (boala Vrolika: fracturi apar deja în timpul dezvoltării fetale) și forma clinică tardiv (boala Lobstein: fracturi apar atunci când copilul începe să meargă).

Simptomele de osteogenezei incompletă

Formele clinice, dar există unele diferențe în simptomele și cursul.

  • fat mort;
  • traumatisme intracraniană în timpul nașterii;
  • tulburări respiratorii fatale;
  • infecții ale tractului respirator;
  • piele palidă
  • stratul adipos subcutanat slab dezvoltate;
  • osoase fracturi multiple la nastere.

Prognoza acestei forme, dar o viață săracă: la fiecare 8 din 10 copii cu aceasta forma de boala mor în prima lună de viață, iar restul - în ultimii doi ani, din cauza unor complicații infecțioase.

  • fragilitate osoasă excesivă;
  • nu se rupe baza craniului, coloanei vertebrale și a sternului;
  • pictura sclerotica albastru;
  • pierderea auzului;
  • laxitate articulara;
  • scăderea tonusului muscular;
  • mai târziu de închidere fontanela;
  • membrele deformate și scurtate ale corpului;
  • deformarea coloanei vertebrale;
  • dentitie mai târziu;
  • dinți de ambră;
  • erupții cutanate;
  • herniile peretelui abdominal;
  • sângerări nazale.

În această formă, dar perspectivele sunt destul de favorabile pentru viață.

diagnosticare

Verificarea este destul de posibil chiar și pe baza tabloului clinic specific. Datele sunt completate cu examen cu raze X a oaselor, în care pot fi detectate:

  • Osteoporoza difuză;
  • subțierea pronunțată a stratului cortical;
  • scăderea diametrului osului;
  • curbura osului;
  • Figura substanță spongioasă sub forma unei grile;
  • platispondiliya;
  • extinderea suturile craniene;
  • Numeroase calusuri;

Există o scădere de reabsorbție fosfat de calciu și renale. Diagnosticul prenatal este posibil cu cercetarea ADN-ului in biopsii de vilozități corionice. SUA: detectarea de livrare a fracturilor fetale se face prin cezariană.

Tratamentul osteogenezei incomplet

Acesta presupune modul cel mai blând de viață, o dietă cu o cantitate mare de proteine, minerale si vitamine. Pentru a stimula sinteza de colagen prescris somatotropina / m 3 p / săptămână. 4 U, un curs de 15 injecții. Ca urmare a acestui fapt, petrec stimularea medicamente mineralizare osoase calcitrine, oksidevit și numește antirezorbenty, încetinirea pierderii osoase: etidronic și pamidronat. Vitamina D in doze terapeutice. masaj numit, proceduri de fizioterapie pe oase tubulare. prevenirea fracturilor ortopedice Held patologice, corectia chirurgicala a deformari.

medicamente de bază

Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.

  • Somatotropinele (hormon de creștere prin inginerie genetica). regim de dozare: / m 3 p / săptămână. 4 U, un curs de 15 injecții. Durata totală a tratamentului poate fi de mai mulți ani.
  • Calcitrine (calciu-fosfor regulator metabolism). Regimul de administrare: administrat i / m, n / a, 3-5 UI / kg / zi, în fiecare zi (cu o pauză în fiecare zi a 7-a), un curs de 25-40 preparate injectabile. Valoarea maximă a dozei este limitată de apariția senzației de greață sau vărsături.
  • Acid etidronic (ksidifon) - regulator metabolismul calciului-fosfor. Regim de dozare: in / la 10 mg / kg / zi. 3-7 zile pe lună sau în interiorul de 20 mg / kg. Durata tratamentului de 30 zile.

recomandări

consultarea recomandată de medic ortopedist.

Ce ai nevoie pentru a merge în caz de suspiciune de boală

Markerii de sânge pentru osteoporoză

In osteogenezei niveluri crescute ale markerilor imperfecta de formare a matricei osoase, creșterea concentrației de propeptida de colagen de tip 1 este crescută.