Fgbnu SRI Aghir
Șef de laborator de diagnostic prenatal de ereditare si boli congenitale Corr. Academia rusă de Științe, Ph.D. Profesorul z.d.n. Federația Rusă, specialist șef la Ministerul Sănătății NW FORumyniyai SC St. Petersburg Medical genetikeBaranov Vladislav S.
angajați diviziune
Diagnosticul prenatal de laborator de boli ereditare și congenitale a fost înființată în mai 1987. In termen de 30 de ani de activitate a fost axat pe diagnosticarea precoce si prevenirea bolilor ereditare și malformații congenitale în dezvoltarea și implementarea în practica medicală biochimice, metode de cercetare genetica citogenetice si moleculare, testarea predispoziție ereditară la boli multifactoriale și studiul bazelor științifice ale terapiei genice . Laboratorul a considerat pe bună dreptate leagănul diagnosticului prenatal, strămoșul personalizate si medicina de predictie „pașaport genetice“ terapia genica pionier al bolilor mostenite.
În prezent, SRI Agirov-le. Ott efectuat screening genetic (ASG) embrioni preimplantare folosind tehnicile cele mai moderne - aCGH (comparativ microarray hibridizare) și NGS (generația următoare secvențiere). Fiecare dintre aceste abordări în termen de 99% față de identificarea anomaliilor cromozomiale, adesea întâlnite în perioada de embrioni devreme, pentru a selecta și pentru transferul de numai acei embrioni care au un complement cromozomiale echilibrate.
ASG Carrying elimină embrionii cu replantarea cromozom dibalansom semnificativ reducând astfel riscul de avort spontan apar in sarcini FIV. De asemenea, efectuarea acestui studiu face posibilă pentru a preveni nașterea copiilor cu diferite anomalii cromozomiale, care sunt însoțite de retard mintal și multiple malformații congenitale (de exemplu, sindromul Down, Patau, Edwards, Shershevskii Turner si multe altele).
experți cu înaltă calificare efectuează următoarele consultări și studii:
Consilierea genetică pe următoarele teme:
- Cum de a avea un copil sanatos?
- posibilitati moderne de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale;
- Concepția de sănătate, prevenirea preconcepție bolilor ereditare și congenitale, planificare familială;
- Medicamente, infecții și alți factori care influențează dăunătoare dezvoltarea fătului uman prenatale (teratologie);
- Probleme de sterilitate masculină;
- Tulburări de diferențiere sexuală;
- predispoziție ereditară la bolile cele mai răspândite (diabet, hipertensiune, osteoporoză, astm, boli cardiovasculare) și boala complicarea sarcinii (toxicoza, avort obișnuită, și colab.) și violarea funcției reproductive.
Prenatal (prenatală) diagnosticul bolilor ereditare și congenitale:
- Diagnosticul cu ultrasunete a malformațiilor fetale la nivel de experți
- screening combinat pentru sindromul Down (PAPP-o comunicare. β-hCG + expert din SUA) și malformații în Trimestrul I în algoritmul convențional sau un mod de „o zi de clinici“
- screening-ul biochimic pentru sindromul Down în trimestrul II (AFP + hCG)
- diagnostic prenatal invaziv al bolilor cromozomiale și genetice (metodele -horionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniocenteză, cordocenteza)
- Diagnosticul citogenetic bolilor cromozomiale
- ADN-ul diagnostic frecvent al bolilor monogenice.
cariotip
- tehnici citogenetice standard;
- rafinează diagnostic folosind metode de înaltă tehnologie (FISH);
- anomalii de diagnostic mikrohromosomnyh la pacienți cu diagnostic clinic necunoscut de boli ereditare (Metoda comparative microarrays hibridizare genomica).
Diagnosticul genetic molecular
Ia sfatul specialistilor de conducere si medici (doctori cu înaltă calificare pe următoarele teme:
- Cum de a avea un copil sanatos?
- posibilitati moderne de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale.
- Concepția de sănătate, prevenirea preconcepție bolilor ereditare și congenitale, planificare familială.
- Medicamente, infecții și alți factori care influențează dăunătoare dezvoltarea fătului uman prenatale (teratologie).
- Probleme de sterilitate masculină.
- Tulburări de diferențiere sexuală.
- predispoziție ereditară la bolile cele mai răspândite (diabet, hipertensiune, osteoporoză, astm, boli cardiovasculare) și boala complicarea sarcinii (toxicoza, avort obișnuită, și colab.) și violarea funcției reproductive.
- Despre noi
- știință
- clinică
- servicii
- pregătire
- Numiri
- Contacte