Hipoplazie a nervului optic, este competent pentru sănătate pe ilive
Simptomele de hipoplazie nervului optic
- acuitatea vizuală poate varia de la normal la orbire.
- Condu mic și gri, este înconjurat de un hipopigmentare halou galben datorită atrofie chorioretinal concentrice (simptom al „inel dublu“). Inelul exterior reprezintă ceea ce ar fi marginea normală de disc.
- Distanța de la fovee la granița cu disc temporal adesea egal sau mai mare de trei diametre ale discului. Acest lucru sugerează disc hipoplazie.
- În ciuda mic disc, navele retiniene de calibru normal, dar poate fi încrețite.
- În unele cazuri, hipoplazie doar o parte a discului.
Alte manifestări variază considerabil în funcție de severitatea și includ defecte de camp vizual, diskhromatopsiyu, defect pupilar aferent, hipoplazia foveale, aniridia, microftalmie. strabism și nistagmus, în cazurile severe bilaterale. Cazurile usoare pot trece neobservate, dar o ușoară scădere a acuității vizuale pot fi luate ca ambliopie și tratamentul ocluzie.
Manifestările sistemice ale hipoplazie nervului optic
Sindromul de Morsier (retinil optic displazie) apare la 10% din cazuri. Pe lângă hipoplazia bilaterală a nervului optic, este caracterizat prin malformații ale structurilor mediane ale creierului, care pot fi combinate cu tulburări endocrine. Aceste defecte includ lipsesc sau disgenezii sept pellucidum, subțierea sau agenezie de corpus caflosum, displazie anterior al treilea ventricul. Hipopituitarism este frecvent cu deficit de hormon de creștere scăzută în diagnosticul precoce poate fi corectat cu continuarea creșterii normale. Aceasta înseamnă că sinuozitatea venelor retiniene la pacientii cu hipoplazie bilateral nervului optic poate fi un marker potential de disfuncții endocrine.
displazie Frontonasal este rară.
Sindromul Aicardi - o rara boala autozomal dominanta X-stseplenpoe, letală pentru bărbați în litem. Leziunile oculare sunt de obicei bilaterale, dar de multe ori asimetrice.
- Patognomonice multiple lacune horioretinalpye depigmentate grupate în jurul discului.
- Anomaliile congenitale includ coloboma de disc, hipoplazie și pigmentare.
- Alte manifestări oculare: microftalmie, cu membrana pupilară persistenta, cataracta, coloboma irisului.
- Manifestarile sistemice: spasme infantile, agenezie de corp calos, malformații scheletice și lag psihomotorie. Pot exista și alte defecte grave ale dezvoltării sistemului nervos central, iar moartea apare de obicei după primii ani de viață.
O varietate de anomalii rare ale discului optic, uneori cu manifestări neurologice care însoțesc.