Homocystinuria gene boli genetice sunt toate despre!
Homocistinuria descris pentru prima dată în 1962 și Carsen Neil. Pana in prezent peste 100 de pacienti descris. Boala se bazează pe absența sau reducerea tsistationinsintetazy activității enzimei, este nevoie ca un cofactor de vitamina B12, precum și un substrat - și acid folic.
Manifestările clinice ale homocistinurie sunt diferite, dar cele mai tipice sunt: retard mintal, ectopia a cristalinului, deformare osoase, tromboembolice și a bolilor cardiovasculare. Acești copii de la nastere a arata sanatoase.
Diagnosticul este stabilit la vârsta de 3 ani, atunci când detectează o subluxație a cristalinului, dar, în cele mai multe cazuri, o Clinica luminoasă se dezvoltă până la 10 ani. Părinții observă că, în timpul mișcărilor rapide ale capului tremurul iris pentru copii. Apoi se alătură altor simptome oculare: miopie, astigmatism, glaucom, cataracta, dezlipire de retină, atrofia nervului optic. anomalii scheletice în astfel de copii sunt deosebit de frecvente. În primul rând, există un dezechilibru în trunchiul corpului de scurtare, lungirea membrelor și moderat exprimate osteoporoza osoase, scolioză, curbura tibie, deformare piept, cerul de mare picior gol. Acești copii au ochi albaștri și un eritem în formă de fluture aparte (pometi de ardere) și membrele eritematoase spotting. Adesea, retard mental progresiv, dar la unii pacienți de informații nu este perturbat. Aproximativ 10-15% dintre pacienți suferă de convulsii.
O altă complicație a bolii este tromboza vasculara a diferite diametre, in special ale creierului, care pot manifesta la orice vârstă.
Indicator al eficacității tratamentului homocistinuriei este nivelul de metionină în sânge de 0,01 g / l și absența homocisteinei în sânge. Având în vedere faptul că anestezia crește riscul de coagulare intravasculară, este important să se aibă în vedere faptul că pacienții cu intervenții chirurgicale homocistinuriei sub anestezie generala este contraindicat, precum si angiografie.